Οταν ο οργανισμός δεν απομακρύνει την «κακή» χοληστερόλη

Υγεία


Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του και μπορεί να προκαλέσει καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά

Μια σοβαρή πλην όμως σε αρκετές περιπτώσεις αδιάγνωστη νόσος είναι η οικογενενής υπερχοληστερολαιμία, ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα που οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο. Μάλιστα, όπως εξηγούν οι ειδικοί, η αδυναμία του οργανισμού να απομακρύνει την «κακή» χοληστερόλη είναι η αιτία που προκαλεί καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά.

Υπό τα δεδομένα αυτά και με αφορμή την ετήσια Ημέρα Ενημέρωσης (24 Σεπτεμβρίου) για τη συγκεκριμένη νόσο, επιστήμονες της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας επισημαίνουν την αξία της έγκυρης διάγνωσης ώστε οι ασθενείς να λαμβάνουν αγωγή για τη συνολική αντιμετώπιση της πάθησης.

Διαβάστε επίσης: Πώς εμπλέκεται η χοληστερίνη σε νόσους που προκαλούν παράλυση

Παθολογικό γονίδιο

Αναλυτικότερα και όπως εξηγεί η Μαρία Μαρκέτου, διευθύντρια ΕΣΥ –  Καρδιολογική Κλινική του νοσοκομείου ΠΑΓΝΗ, πρόκειται για «μια συχνή γενετική νόσο που αφορά διαταραχή του μεταβολισμού. Οφείλεται σε κάποιο παθολογικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο, με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» χοληστερόλη (LDL) που κυκλοφορεί στο αίμα».

Αυτό όμως έχει σαν αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να έχουν μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης αθηρωματικής νόσου και να εμφανίζουν καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρή ηλικία.

«Οταν το άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό γονίδιο από τον έναν γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον άλλον γονέα τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πολύ σπανιότερα μπορεί κάποιο άτομο να κληρονομήσει και από τους δύο γονείς παθολογικά γονίδια. Τότε το άτομο πάσχει από ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία και η κατάσταση είναι ιδιαίτερα σοβαρή» προσθέτει η ειδικός.

Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα, η συχνότητα των ετεροζυγωτών στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1 στα 250 άτομα και των ομοζυγωτών 1 στα 600.000 άτομα. Σε αυτούς τους ασθενείς τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης είναι αυξημένα κατά δύο ως τρεις φορές στους ετεροζυγώτες…



Πηγή: in.gr