Γεννηματάς: Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης

Υγεία


Τι ακριβώς είναι όμως η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια; Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομούμενη δυστροφία ραβδιών-κωνίων του αμφιβληστροειδούς, με επιπολασμό 1:5.000, απαντά ο κύριος Γεωργάλας.

Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, έγινε την Πέμπτη 15 Σεπτεμβρίου 2022 στην Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς» από τον καθηγητή Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Ηλία Γεωργάλα και τους συνεργάτες του.

Η Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γεννηματάς» αποτελεί το μοναδικό πιστοποιημένο κέντρο στον ελλαδικό χώρο για τη χορήγηση γονιδιακής θεραπείας για οφθαλμολογικές παθήσεις και το 10ο σε όλη την Ευρώπη. Όπως αναφέρει σε αποκλειστική του συνέντευξη στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο καθηγητής Ηλίας Γεωργάλας, (ο οποίος μιλά για πρώτη φορά σε ΜΜΕ) η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, η οποία είναι και αυτή σπάνιο κληρονομικό νόσημα.

  • Διαβάστε επίσης: Νοσοκομείο Χανίων: Ασθενής σερνόταν στο πάτωμα των ΤΕΠ – Τι απαντάει η διοίκηση

Δεν ενδείκνυται για όλους τους ασθενείς

Μάλιστα, όπως εξηγεί μετά από 15 ημέρες γίνεται η επέμβαση και στον δεύτερο πάσχοντα οφθαλμό. Δεν ενδείκνυται όμως, διευκρινίζει ο κ. Γεωργάλας, για όλους τους ασθενείς με αυτές τις δυο παθήσεις, αλλά μόνον για εκείνους που φέρουν συγκεκριμένη μετάλλαξη. Και για αυτόν ακριβώς τον λόγο απαιτείται γονιδιακός έλεγχος, για την καταλληλότητα των υποψηφίων που θα λάβουν τη θεραπεία. «Ο γενετικός έλεγχος μάς επιτρέπει να καθορίσουμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο και να παρέχουμε γενετική συμβουλευτική, γνωρίζοντας πλέον αν ο εκάστοτε ασθενής είναι κατάλληλος για γονιδιακή θεραπεία».

Σοβαρή απώλεια όρασης στα τελικά στάδια

Τι ακριβώς είναι όμως η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια; Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομούμενη δυστροφία ραβδιών-κωνίων του αμφιβληστροειδούς, με επιπολασμό 1:5.000, απαντά ο κύριος Γεωργάλας. Για να επισημάνει στη συνέχεια ότι η ηλικία έναρξης, ο τύπος…



Πηγή: in.gr